Nûçe - Kujerê Veşartî di Cîhana Kûçikan deHîpertermiya Xerab

Xwediyên heywanan dibe ku li ser hîpertermiya xerab a kûçikan - nexweşiyeke mîratî ya kujer ku pir caran piştî anesteziyê ji nişka ve çêdibe - bihîstibin. Di bingeha xwe de, ew bi anormaliyên diGena RYR1, ûceribandina asîda nukleîkmifteya destnîşankirina vê rîska genetîkî ya pêşwext e.

Derbarê şêweya mîrasgirtina wê de, lihevkirina zanistî ew e ku ew wiha ye:mîrasa otosomal serdest bi penetransa netemam—ku tê vê wateyê ku kûçikên ku gena mutasyonkirî hildigirin dibe ku her gav nîşanan nîşan nedin; xuyang bi tetikên derveyî û asta îfadeya genê ve girêdayî ye.

Îro, em ê kûr binêrin ka ev nexweşî çawa di bin vê modela genetîkî de çêdibe û çi tetikan dikarin bibin sedema wê.

Nehêniya Li Paş Derketina Ji Kontrolê ya Gena RYR1

Ji bo fêmkirina mekanîzmaya hîpertermiya xedar a kûçikan, divê em pêşî "karê rojane" yê gena RYR1 bizanibin - ew wekî "..." tevdigere.dergevanê kanalên kalsiyûmê"di şaneyên masûlkeyan de. Di şert û mercên normal de, dema ku kûçikek tevdigere an jî pêdivî bi girjbûna masûlkeyan heye, kanala ku ji hêla gena RYR1 ve tê rêvebirin vedibe, iyonên kalsiyûmê yên embarkirî berdide nav fîberên masûlkeyan da ku girjbûnê dest pê bike. Piştî girjbûnê, kanal digire, kalsiyûm vedigere embarê, masûlke rihet dibe, û

Tevahiya pêvajoyê bi rêkûpêk û kontrolkirî dimîne, bêyî ku germahiya zêde çêbibe.

Lêbelê, dema ku gena RYR1 mutasyon dibe (û mîratgirtina otozomal serdest tê vê wateyê ku kopiyek mutasyonkirî ya yekane dikare bibe nexweşî), ev "dergehvan" kontrolê winda dike. Ew pir hesas dibe û di bin hin teşwîqan de meyla vekirî dimîne, dibe sedema ku mîqdarên mezin ên îyonên kalsiyûmê bi rengek bêkontrol bikevin nav fîberên masûlkeyan.

Di vê gavê de, şaneyên masûlkeyan dikevin rewşek "...zêdehezkirin"—heta bêyî îşaretek ji bo girjbûnê jî, ew di girjbûn û metabolîzma bê feyde de dimînin. Ev yek bi lez enerjiyê dixwe û mîqdarên mezin ên germê berdide. Ji ber ku kapasîteya belavkirina germê ya kûçikan sînordar e, dema ku hilberîna germê ji belavkirinê pir zêdetir be, germahiya laş dikare di nav çend deqeyan de pir zêde bibe (ji 38-39°C ya normal heta zêdetirî 41°C). Ev hilberîna germê ya zêde nîşaneya klasîk a hîpertermiya xedar e. Ya xeternaktir, nehevsengiya domdar a kalsiyûmê rê li ber rêze pirsgirêkan vedike: metabolîzma masûlkeyan a zêde mîqdarên mezin ên asîda laktîk û kreatîn kînazê çêdike, ku di xwînê de kom dibin û zirarê didin organan wekî gurçikan (kreatîn kînaz dikare lûleyên gurçikan bigire) û kezebê. Di bin girjbûna domdar de fîberên masûlkeyan dikarin bişkên, bibin sedema rhabdomîolîzê, ku dibe sedema hişkbûn, êş û mîza rengê çayê ya tarî (mîyoglobînûrî). Di rewşên giran de dibe ku arîtmî, hîpotansiyon, nefesgirtina bilez û têkçûna pir-organan pêşve bibin - bêyî destwerdana acîl a di wextê xwe de, rêjeya mirinê pir zêde ye.

Li vir divê em tekez li ser penetransa netemam bikin: hin kûçik mutasyonên RYR1 hildigirin lê di jiyana rojane de ti nîşanan nîşan nadin ji ber ku îfadeya genê hewceyê tetikekê ye. Tenê dema ku hin tetik çêdibin, mutasyon çalak dibe û kanalên kalsiyûmê ji kontrolê derdikevin. Ev rave dike çima gelek hilgir heta hetayê sax dimînin ger qet rastî tetikan neyên - lê gava ku çêdibin dikarin ji nişka ve destpêkek bibînin.

Sê Sedemên Sereke yên Hîpertermiya Xerab a Kûçikan

Reaksiyonên zincîrî yên ku li jor hatine vegotin bi gelemperî ji hêla sê kategoriyên faktoran ve têne çalak kirin:

1. Ajanên Anesteziyê yên Taybet (Tetikkerê Sereke)Tetikê herî bihêz hin dermanên anesteziyê ne - wek mînakhalotan, îzofluran, sevofluran, û rihetkerên masûlkeyan ên depolarîzeker ên wekî succinylcholine. Ev derman rasterast bi gena RYR1 ya mutasyonkirî re têkilî daynin, û kanalên kalsiyûmê bêtir bêîstîqrar dikin. Daneyên klînîkî nîşan didin ku nêzîkî %70ê bûyerên hîpertermiya xerab a kûçikan di dema emeliyatên ku van anestezîkan bikar tînin de çêdibin, pir caran di nav 10-30 hûrdeman de piştî destpêkirinê. Derketina netemam li vir jî tê xuyang kirin: dibe ku hin kûçikên hilgirê mutasyonê ji ber cûdahiyên di îfadeya genan an kapasîteya metabolîk de bertek nîşanî van dermanan nedin.

2. Germahiya Jîngehê û Çalakiya FizîkîJîngehên germahî û şilbûna bilind (mînak, otomobîlên germ-morkirî, balkonên ku di bin tavê de ne) belavbûna germê kêm dikin. Ger kûçikek di bin şert û mercên weha de çalakiyek dijwar bike, germahiya metabolîk bi awayekî berbiçav zêde dibe. Digel anormaliyên RYR1, ev dikare gena mutasyonkirî çalak bike. Her wiha di dema veguhastinê de ji ber germahî, stres û tevgera sivik bûyer hatine ragihandin.

3. Bersiva Stresa DijwarTrawmaya neştergeriyê, tirsa ji nişka ve (mînak, ji aliyê heywanekî mezin ve tê şopandin, dengê fîşekên bi dengekî bilind), an êşa giran (şikestin, birîndarî) dikarin bibin sedema zêdebûna adrenalînê û hormonên din ên stresê. Ev hormon bi awayekî nerasterast gena RYR1 ya mutasyonkirî çalak dikin, û dibin sedema berdana kalsiyûmê ya neasayî. Labradorek ku mutasyonê hildigire carekê ji ber stresa qezayek trafîkê hîpertermiya xedar pêş xist - mînakek penetransa netemam a ku ji hêla teşwîqên derveyî ve tê çêkirin.

Girîng e ku were zanîn ku seqetîya li gorî nijadan diguhere.Labrador Retriever, Golden Retriever, Beagle, Vizslas, û nijadên din rêjeyên mutasyona RYR1-ê yên bilindtir hene, di heman demê de nijadên piçûk ên wekî Chihuahua û Pomeranian bûyerên kêmtir hatine ragihandin. Temen jî rolek dilîze - kûçikên ciwan (1-3 salî) metabolîzma masûlkeyan çalaktir dikin, ji ber vê yekê ew ji kûçikên pîr bêtir li hember tetikan hesas in.

Testkirina Genetîkî: Pêşîlêgirtin Berî Xuyabûna Nîşaneyan

Ji bo xwediyên heywanan, têgihîştina van mekanîzmayan û tetikan rê dide pêşîlêgirtinek çêtir:

Eger kûçikê te yê/anijada xetereya bilindan jî xwedî yedîroka malbatê(mîrata serdest tê vê wateyê ku xizmên dikarin heman mutasyonê hilgirin), berî anesteziyê her gav veterîner agahdar bikin. Ew dikarin dermanên ewletir hilbijêrin (mînak, propofol, diazepam) û amûrên sarkirinê (pakêtên qeşayê, betaniyên sarkirinê) û dermanên acîl amade bikin.

Bergirtinwerzîşa dijwardi dema hewaya germ de.

Kêmkirinrewşên stresê yên bilindji bo kêmkirina rûbirûbûna tetikê.

Nirxa ceribandina asîda nukleîkji bo hîpertermiya xerab a kûçikan ew e ku were destnîşankirin ka kûçikê we mutasyona RYR1 hildigire an na. Berevajî ceribandina vîrusê, ku enfeksiyonê tespît dike, ev celeb ceribandin rîska genetîkî eşkere dike. Tewra ku kûçikek ji ber penetransa netemam nîşan nede jî, zanîna rewşa wî ya genetîkî dihêle ku xwediyên wê biryarên lênêrîn û bijîşkî biguherînin da ku ji tetikan dûr bisekinin - heywanan ji vê rewşa ku jiyanê tehdît dike biparêzin.

Dema weşandinê: 13ê Mijdarê-2025

Kujerê Veşartî di Cîhana Kûçikan de Hîpertermiya Xerab